17-гидроксипрогестерон (другие его названия – 17-ОПГ, 17-ОН прогестерон или 17-ОП) – это промежуточный продукт синтеза кортизола из холестерина корой надпочечников. Иными словами, это вещество, необходимое для производства кортизола. Данный процесс происходит под влиянием двух ферментов: 21-гидроксилазы и 11-бета-гидроксилазы. Также небольшое его количество синтезируется под влиянием гормона прогестерона и 17-гидроксипрегненолона в яичниках и плаценте.
Анализы на 17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ) в СПб и в целом в РФ назначают при следующих диагнозах и состояниях:
У детей показанием для сдачи анализа являются отказ от питания, отсутствие аппетита, обезвоживание, низкое кровяное давление, апатия, снижение энергии.
Анализ позволяет выявить уровень 17-гидроксипрогестерона в крови. Единицы измерения – нанограмм на миллилитр (нг/мл).
Физиологическое повышение уровня 17-ОПГ может наблюдаться у младенцев в первые недели жизни, а также у беременных. У женщин фертильного возраста может наблюдаться повышение в течение менструального цикла, связанное с повышенными значениями ЛГ, эстрадиола и прогестерона.
Дефицит активности 21-гидроксилазы приводит к тому, что 17-ОПГ меньше участвует в реакциях синтеза кортизола и в избытке накапливается в организме, а затем начинает принимать участие в синтезе мужского гормона – андрогена. Таким образом, его избыток приводит к гиперплазии надпочечников и вирилизации у девочек (развитию мужских половых органов). При этом заболевании его показатель может превышать норму в десятки раз.
Так как 21-гидроксилаза участвует также в синтезе альдестерона, ее недостаточная активность приводит к потере солей примерно у половины пациентов с врожденной гиперплазией, что может быть смертельно опасно. У таких больных наблюдается недостаток натрия в крови и высокий уровень калия, повышение активности ренина в плазме при снижении альдостерона.
Это тяжелое наследственное заболевание, которое чаще всего выявляется в первые недели жизни. Если вовремя не сделать анализ на 17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ), цена такой ошибки – будущее здоровье ребенка.
При более легкой форме наблюдается недостаточность фермента, ее симптомы смазаны и не сразу заметны, она проявляется позже и может влиять на рост и половое созревание.
Специальной подготовки к анализу не требуется, но рекомендуется сдавать его рано утром, сразу после сна. В это время в организме уровень 17-ОПГ наиболее высок, он достигает пика 8 часов утра, затем в течение дня снижается, минимальная его концентрация наблюдается к вечеру. Он подвержен суточным колебаниям под воздействием АКТГ передней доли гипофиза.
Не рекомендуется принимать пищу за 2-3 часа до исследования. Можно только пить чистую негазированную воду. Женщинам желательно сдавать тест на 3-5 день менструального цикла, при отсутствии иных указаний.
Тест на 17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ): где сделать? – часто задаются вопросом пациенты, так как он требует специального оборудования, проводится не во всех лабораториях. В основном результаты бывают готовы в течение 1-2 суток, но при необходимости отправлять анализ в центральную лабораторию срок может достигать нескольких дней.
Метод исследования 17-ОПГ – это иммуноферментный анализ, или ИФА. Для анализа используют венозную кровь, взятую из вены на руке. У новорожденных и младенцев кровь берут из стопы.
Для расшифровки результатов используются так называемые референсные значения – показатели нормы, отличающиеся для разных возрастных периодов:
При повышении уровня 17-ОПГ у новорожденного велика вероятность наличия у него врожденной гиперплазии надпочечников. Если уровень повышен лишь немного, вероятно развитие менее тяжелой патологии, при которой наблюдается дефицит другого гормона – 11-бета-гидроксилазы.
Также это может быть ложноположительный тест, что нередко встречается при скрининге новорожденных. Также повышенный уровень 17-гидроксипрогестерона наблюдается у недоношенных детей: это не является признаком заболевания, в таком случае необходимо повторить анализ через некоторое время.
Нормальные значения указывают на отсутствие патологий, вызванных недостатком активности 21-гидроксилазы. У пациентов с ВГН низкие результаты или тенденция к снижению указывают на хороший ответ организма на лечение. Высокие концентрации и тенденция к росту указывают на неэффективность лечения и необходимость его изменения.
При неонатальном скрининге могут быть получены ложноположительные результаты, в этом случае анализ следует повторить. Также можно использовать другие тесты – на тестостерон и андростендион.
При патологическом результате анализа у ребенка необходимо сдать тест стимуляции АКТГ. Также для выявления хромосомных нарушений и точного установления пола новорожденного проводят тестирование кариотипа.
Иногда дополнительно назначают анализы уровней натрия и калия в крови.
Чтобы выявить мутацию в гене CYP21A2, которая наиболее часто является причиной врожденной гиперплазии надпочечников, могут понадобиться специальные молекулярно-биологические исследования генетического материала.
Для исключения диагноза ВГН у людей с похожими симптомами, например, у женщин при бесплодии и поликистозе яичников, назначают одновременный анализ на другие гормоны.